IL MANAGEMENT
RESPIRATORIO
DEL PAZIENTE CON
GLICOGENOSI 2
Marco Confalonieri
S.C. Pneumologia
Azienda Ospedaliera-Un...
36,3
29,1
41,4
36,7
47,6 48,6
46,1
60
50
40
30
20
10
0
Età media (anni)
Insorgenza sintomi Diagnosi Supporto...
On average, adult patients with Pompe disease start mechanical
ventilation at the age of 50 years,which is 10 years later...
Respiratory involvement in juvenile and
adult glycogenosis type 2
• Respiratory symptoms as presenting
symptoms of Pomp...
Cosa succede nella Malattia di Pompe ?
Muscoli respiratori:
 - Muscoli respiratori
sempre compromessi
 - Diafamma pr...
Interessamento muscoli respiratori
Nella late-onset:
 - 60% dei casi lieve riduzione della
capacità vitale (CV) <80% ,...
Quale è il sintomo principale?
Dispnea
Early onset:
 Insorgenza a 1.6 mesi dalla nascita (*)
 Insufficienza cardio-r...
Major Contributors to RF
in Acid Maltase Deficiency
• Progressive inspiratory muscle
weakness
• Depression of respirat...
Inspiratory
Muscle
Weakness
Expiratory
Muscle
Weakness
Bulbar Muscle
Weakness
Rapid shallow
Breathing
pattern
M...
Prove di funzionalità respiratorie
Prove di funzionalità respiratoria:
 Deficit restrittivo
 Riduzione CPT
 Aumento...
Deficit muscoli espiratori - tosse
Riduzione della pressione espiratoria muscolare MEP
Tosse inneficace (Picco della tos...
Gabbia toracica – modificazioni struttura e
articolazioni
 Deformità della gabbia toracica per debolezza
tronco e atro...
Fatica muscolare e disfunzione della pompa
ventlatoria
P mus = R x V' + Vt / C
Pompa ventilatori non riesce a vincere l...
Disfunzione della pompa ventilatoria -
Ipoventilazione
Diminuzione del volume corrente
(Vt)
Vt  = VA +
VD
All'iniz...
Come si modificana l'EGA?
L' aumento pCO2 (>45 mmHg) si accompagna sempre al calo della pO2 (<60
mmHg)
3) Alte vie aeree - OSAS
Sospetto alterazioni del sonno?
 CV < 60%
 Aumento bicarbonati all'EGA (>4mmol/L), policitem...
3) Le alte vie aeree nella malattia di Pompe
 Muscoli della lingua precocemente coinvolti (anche in assenza di
sintomi)...
Riassumendo
Problemi fisiopatologici respiratori nella Malattia di
Pompe
Muscoli
inspiratori
Muscoli
espiratori
SNC...
Respiratory symptoms may be the presenting manifestation in Juvenile and adult Pompe’s disease,
but this occurs in very f...
Rate of progression of patients with late-onset
Pompe disease
16 pts followed for 16 years, only 1/3 showed a faster res...
Monitoring of pulmonary function in Pompe disease: a muscle
disease with new therapeutic perspectives
0 20 40 60 80 100 ...
Respiratory Muscle Weakness
Associated with Ventilator Use
Spontaneous
breathing
CPAP Bilevel ventilation
100%
80%
...
Respiratory failure in Pompe disease: treatment with
non-invasive ventilation
B
before N/V
after N/V
Mellies U, et al...
NIV TO IMPROVE QUALITY OF LIFE IN POMPE’S
DISEASE
The administration of NPPV to glycogenosis type
II patients with chro...
Conclusion
• In this study population, treatment
with alglucosidase alfa was
associated with improved walking
distance...
• Of 13 patients requiring ventilatory support at baseline (4 tracheostomized,
9 mask-ventilated), 3 patients recovered f...
TRATTAMENTO
 Ventilazione meccanica, tracheostomia
 Assistenza alla tosse (tecniche manuali, meccaniche)
 Trattament...
Respiratory acute episodes and
mortality
The most frequent cause of mortality
among juvenile or adult patients affected...
Pneumonia in juvenile and adult
glycogenosis type 2
These are very dangerous episodes during
life history of patients a...
Aggressive treatment of acute
respiratory failure
• Noninvasive ventilation
• Early respiratory rehabilitation
• Closu...
PRESIDI DI AUSILIO ALLA TOSSE
Respiratory monitoring and
rehabilitation
• At least every year lung function tests
• Regular PaCO2 assessment
• Sleep...
Segni di insufficienza respiratoria incombente
• FVC < 25% predetto
• MIP < 25-30 cmH2O
• PaCO2 > 50-55 mmHg
LE GLICOGENOSI di tipo II° o MALATTIA di
POMPE
RIALLENAMENTO DELLA MUSCOLATURA
RESPIRATORIA
OBIETTIVI
• Incremento de...
LE GLICOGENOSI di tipo II° o MALATTIA di
POMPE
Trattamento attuale con Threshold
Asthma in Pompe’s disease
• More of 50% of our case series patients
have bronchial asthma (someone allergic
asthma)
• ...
Grazie per l’attenzione!
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2
of 52

IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2

IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2 - Marco Confalonieri S.C. Pneumologia Azienda Ospedaliera-Universitaria “Ospedali Riuniti di Trieste”
Published on: Mar 4, 2016
Published in: Healthcare      
Source: www.slideshare.net


Transcripts - IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2

  • 1. IL MANAGEMENT RESPIRATORIO DEL PAZIENTE CON GLICOGENOSI 2 Marco Confalonieri S.C. Pneumologia Azienda Ospedaliera-Universitaria “Ospedali Riuniti di Trieste”
  • 2. 36,3 29,1 41,4 36,7 47,6 48,6 46,1 60 50 40 30 20 10 0 Età media (anni) Insorgenza sintomi Diagnosi Supporto ventilazione Uso sedia a rotelle Insorgenza tardiva (Mellies) n=20 Insorgenza tardiva (Hagemens) n=52 PRESENTAZIONE CLINICA MALATTIA DI POMPE A INSORGENZA TARDIVA STORIA NATURALE Mellies U, Ragette R, Schwake C, et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology. 2001;57:1290 1295. Hageman M.L.C. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006: 6 581-584
  • 3. On average, adult patients with Pompe disease start mechanical ventilation at the age of 50 years,which is 10 years later than the average age of diagnosis. Combined with the finding that many patients start mechanical ventilation during an episode of acute respiratory failure,at diagnosis, patients should be referred to a pulmonologist for regular evaluation and timely initiation of respiratory aids when necessary, to avoid potentially catastrophic situations during acute chest colds.
  • 4. Respiratory involvement in juvenile and adult glycogenosis type 2 • Respiratory symptoms as presenting symptoms of Pompe’s disease (rare) • Progressive ventilatory failure (common) • Difficult expectoration • Sleep-disordered breathing and nocturnal respiratory failure • Acute episodes (pneumonia) • Bronchial asthma more frequent?
  • 5. Cosa succede nella Malattia di Pompe ? Muscoli respiratori:  - Muscoli respiratori sempre compromessi  - Diafamma precocemente colpito (*)  - La compromissione respiratoria non è sempre associata all'interessamento muscolare generale  - Frequente riscontro in corso di complicanze infettive polmonari Sivak ED, Salanga VD, Wilbourn AJ, Mitsumoto H, Golish J. Adult-onset acid maltase deficiency presenting as diaphragmatic paralysis. Ann Neurol 1981;9:613e5 (*)Hirschhorn R, Reuser AJJ. Glycogen storage disease
  • 6. Interessamento muscoli respiratori Nella late-onset:  - 60% dei casi lieve riduzione della capacità vitale (CV) <80% ,  - 40% severa riduzione CV <60% * - Talvolta esordio della malattia con insufficienza respiratoria **  - Complicanze respiratorie frequente casa di decesso * Berger KI, Skrinar A, Norm0an RG, et al. Ventilatory dysfunction in late onset pompe desease ** Keunen RW, Lambregts PC, Op de Coul AA, Joosten EM. Respiratory failure as initial symptom of acid maltase
  • 7. Quale è il sintomo principale? Dispnea Early onset:  Insorgenza a 1.6 mesi dalla nascita (*)  Insufficienza cardio-respiratoria Late onset:  Sintomi inizialmente minimi per la grande riserva inspiratoria  (CV <50%) e mascherati dalla ridotta attività fisica  Talvolta all'esordio della malattia. (**) * Kishnani PS,HwuP, Mandel H, Nicolino M, et al.Onbehalf of the Infantile Pompe natural history group. A retrospective, multinational, multicenter study of the natural history of Infantile Pompe disease. J Pediatr 2006, in press. ** Keunen RW, Lambregts PC, Op de Coul AA, Joosten EM. Respiratory failure as initial symptom of acid maltase
  • 8. Major Contributors to RF in Acid Maltase Deficiency • Progressive inspiratory muscle weakness • Depression of respiratory drive • Expiratory muscle weakness leading to ineffective cough and atelectasis
  • 9. Inspiratory Muscle Weakness Expiratory Muscle Weakness Bulbar Muscle Weakness Rapid shallow Breathing pattern Micro atelectasis Ineffective cough Shallow dysfunction RESPIRATORY INFECTIONS / ATELECTASIS Work of breathing Scoliosis Daytime ventilatory failure Death Nocturnal hypoventilation
  • 10. Prove di funzionalità respiratorie Prove di funzionalità respiratoria:  Deficit restrittivo  Riduzione CPT  Aumento del VR (dd altre malattie restrittive)
  • 11. Deficit muscoli espiratori - tosse Riduzione della pressione espiratoria muscolare MEP Tosse inneficace (Picco della tosse < 160 l/min)255 Difficoltà di clearance secrezioni bronchiali Infezioni ricorrenti
  • 12. Gabbia toracica – modificazioni struttura e articolazioni  Deformità della gabbia toracica per debolezza tronco e atrofia muscolare  Anchilosi delle articolazioni condrosternali e costovertebrali per diminuita espansione toracica (prevalentemente nella fase di sviluppo) Ridotta compliance gabbia toracica
  • 13. Fatica muscolare e disfunzione della pompa ventlatoria P mus = R x V' + Vt / C Pompa ventilatori non riesce a vincere la resistenze elastiche e di flusso Forza muscolare  Aumento resistenze Ridotta compliance Ridotto drive nervoso Ridotto apporto energetico
  • 14. Disfunzione della pompa ventilatoria - Ipoventilazione Diminuzione del volume corrente (Vt) Vt  = VA + VD All'inizio compensato dall'aumento della frequenza respiratoria che porterà ulteriore fatica muscolare e un aumento dello spazio morto sul Vt
  • 15. Come si modificana l'EGA? L' aumento pCO2 (>45 mmHg) si accompagna sempre al calo della pO2 (<60 mmHg)
  • 16. 3) Alte vie aeree - OSAS Sospetto alterazioni del sonno?  CV < 60%  Aumento bicarbonati all'EGA (>4mmol/L), policitemia.  Sintomi: sonnolenza diurna, cefalea mattutina, insonnia, gasping notturno. Polisonnografia:  Ipoventilazione (inizialmente dursante la fase REM dove lavora solo il diaframma)  Alterazione: prima fase NREM aumentata, ridotta la fase REM  Apnee centrali o ostruttive (attenzione a movimenti toracici ridotti)
  • 17. 3) Le alte vie aeree nella malattia di Pompe  Muscoli della lingua precocemente coinvolti (anche in assenza di sintomi) *  Muscoli facciali meno coinvolti  Alterazione del sonno (associano con CV < 50%)  OSAS **  Disfagia - (Early onset) ***  Afasia motoria * Dubrovsky et al. 2011, Carlier et al. 2011 ** Mellies U, Ragette R, Schwake C, Baethmann M, Voit T, Teschler H. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001;57:1290e5 *** Jones et al., 2010
  • 18. Riassumendo Problemi fisiopatologici respiratori nella Malattia di Pompe Muscoli inspiratori Muscoli espiratori SNC-motoneuroni Alte vie aeree Ipoventilazione notturna Insufficienza respiratoria ipossiemica ipercapnica Deficit tosse Complicanze infettive polmonari Ridotto drive respiratori Disturbi del sonno
  • 19. Respiratory symptoms may be the presenting manifestation in Juvenile and adult Pompe’s disease, but this occurs in very few cases: no more than 2% (probably they are late diagnosis)
  • 20. Rate of progression of patients with late-onset Pompe disease 16 pts followed for 16 years, only 1/3 showed a faster respiratory decline A B Disease duration (y) Disease duration (y) van der Beek NAME, et al. Neuromuscular Dis. 2009;19:113-7. 120 110 100 90 80 70 60 50 40 20 20 10 0 VC(%) MCR-sumscore 40 35 30 25 20 15 10 5 0 0 5 10 15 20 25 30 35 0 5 10 15 20 25 30 35
  • 21. Monitoring of pulmonary function in Pompe disease: a muscle disease with new therapeutic perspectives 0 20 40 60 80 100 FVC Supine (% predicted) PCO2 (mmHg) van der Ploeg AT, et al. Eur Respir J. 2005;26:984-5. 55 50 45 40 35 30
  • 22. Respiratory Muscle Weakness Associated with Ventilator Use Spontaneous breathing CPAP Bilevel ventilation 100% 80% 60% 40% 20% 0% Inspiratory Muscle Pressure Expiratory Muscle Pressure Nocturnal Ventilatory Therapy Max Respiratory Pressure % predicted Mellies U, et al. Curr Opin Neurol 2005;18:543
  • 23. Respiratory failure in Pompe disease: treatment with non-invasive ventilation B before N/V after N/V Mellies U, et al. Neurology 2005;64:1465-7. Mean nocturnal SaO2% 100 90 80 70 60 50 40 PaCO2 mmHg 110 100 90 80 70 60 50 40 30 Nadir nocturnal SaO2% 100 90 80 70 60 50 40 PaO2 mmHg 110 100 90 80 70 60 50 40 30 A before N/V after N/V C D 50 40 30 before N/V before N/V after N/V after N/V
  • 24. NIV TO IMPROVE QUALITY OF LIFE IN POMPE’S DISEASE The administration of NPPV to glycogenosis type II patients with chronic respiratory failure may be expected to improve physiologic lung function and quality of life (QoL), as well as decrease the frequency of episodes requiring acute care facilities. Bembi B, et al. Neurology 2008; 71(Suppl 2): s12-s36 Hagemans ML, et al.. Neurology 2006; 66:581–583.
  • 25. Conclusion • In this study population, treatment with alglucosidase alfa was associated with improved walking distance and stabilization of pulmonary function over an 18- month period
  • 26. • Of 13 patients requiring ventilatory support at baseline (4 tracheostomized, 9 mask-ventilated), 3 patients recovered from tracheostomy (1 juvenile, 2 adults) and 2 completely interrupted ventilation support: a tracheostomized adolescent girl and an adult female requiring daily mask ventilation.The other patients reduced median daily ventilation from 14 to 8h atT12(p = 0.0005).These results were maintained throughout the follow-up to T3.
  • 27. TRATTAMENTO  Ventilazione meccanica, tracheostomia  Assistenza alla tosse (tecniche manuali, meccaniche)  Trattamento antibiotico x le infezioni  TRATTAMENTO EVENTUALE ASMA  O2 (x ipossia)  VENTILAZIONE MECCANICA (NIV)  C-PAP (x apnee ostruttive)
  • 28. Respiratory acute episodes and mortality The most frequent cause of mortality among juvenile or adult patients affected with the form of Pompe disease is respiratory failure. Death may be due to pneumonia and/or respiratory muscle fatigue and failure.
  • 29. Pneumonia in juvenile and adult glycogenosis type 2 These are very dangerous episodes during life history of patients affected by Pompe’s disease. Intubation and tracheostomy are common Life-treathening complications are possible (sepsis, ARDS, MOFS)
  • 30. Aggressive treatment of acute respiratory failure • Noninvasive ventilation • Early respiratory rehabilitation • Closure of tracheostomy if possible • ERT • Cough assistance • Chest physical therapy • Mini-trach
  • 31. PRESIDI DI AUSILIO ALLA TOSSE
  • 32. Respiratory monitoring and rehabilitation • At least every year lung function tests • Regular PaCO2 assessment • Sleep study • Respiratory rehabilitation + ERT + diet • Regular use of Threshold for diaphragm and inspiratory muscles training
  • 33. Segni di insufficienza respiratoria incombente • FVC < 25% predetto • MIP < 25-30 cmH2O • PaCO2 > 50-55 mmHg
  • 34. LE GLICOGENOSI di tipo II° o MALATTIA di POMPE RIALLENAMENTO DELLA MUSCOLATURA RESPIRATORIA OBIETTIVI • Incremento della funzionalità respiratoria • Miglioramento dei dati di laboratorio • Miglioramento della tolleranza allo sforzo • Riduzione della ventilazione meccanica
  • 35. LE GLICOGENOSI di tipo II° o MALATTIA di POMPE Trattamento attuale con Threshold
  • 36. Asthma in Pompe’s disease • More of 50% of our case series patients have bronchial asthma (someone allergic asthma) • There is a link between prevalence of asthma and glycogenosis? • When recognized asthma should be treated • Response to antiasmathic therapy is good and improve respiratory symptoms
  • 37. Grazie per l’attenzione!

Related Documents