Diagnostyka i poradnictwo
genetyczne u pacjentów z
genetycznie uwarunkowanymi
chorobami oczu
Maciej R. Krawczyński
1 ...
Oftalmogenetyka w liczbach
 1272 choroby dziedziczne, związane z patologią
oka:
 1045 – znany fenotyp i znany gen;
...
Poradnictwo genetyczne (1)
 Kliniczne i społeczne konsekwencje
genetycznie uwarunkowanych chorób oczu
są bardzo poważn...
Poradnictwo genetyczne (2)
 Każdy pacjent (rodzina) z rozpoznaną
lub podejrzewaną chorobą uwarunkowaną
genetycznie, po...
Cele poradnictwa genetycznego
 Przedstawienie podstawowych faktów
medycznych dotyczących choroby dziedzicznej;
 Pomoc...
Fazy diagnostyki
i poradnictwa
genetycznego
1. Wstępna ocena problemu i oczekiwań pacjenta.
2. Ocena fenotypu i sytuac...
Wstępna ocena problemu
i oczekiwań pacjenta
 Jaka jest przyczyna wizyty ?
 Jak jest wiedza pacjenta na temat
choroby...
Ocena fenotypu i sytuacji klinicznej
 dokładny wywiad prekoncepcyjny, ciążowy
i okołoporodowy (mutageny, teratogeny);
...
Wywiad rodzinny
i analiza
rodowodu
 wiarygodne i kompletne dane;
 archiwalne dokumenty i fotografie;
 informacje o...
Wybór dodatkowych
badań
diagnostycznych
 kliniczne – okulistyczne ?
 elektrofizjologia (ERG, EOG, VEP) ?
 obrazowa...
Rozpoznanie przyczynowe
 ma kluczowe znaczenie dla wszystkich dalszych
etapów poradnictwa genetycznego !
 oparte na: ...
Określenie ryzyka
genetycznego
Niezbędne warunki:
 prawidłowe rozpoznanie przyczynowe;
 prawidłowe wnioski z analizy...
Porada genetyczna (1)
Zgodna z zasadami poradnictwa genetycznego:
 odpowiedni czas i okoliczności;
 krótko po ustalen...
Porada genetyczna (2)
 Przedstawienie aktualnego stanu wiedzy
dotyczącego:
 rozpoznanej choroby dziedzicznej;
 dost...
Porada genetyczna (3)
 Zawsze musimy upewnić się, że rodzina
ryzyka zrozumiała istotę porady genetycznej
i wartość ryz...
Porada genetyczna (4)
 Niekiedy pojedyncza porada nie wystarcza,
i zawsze musimy być gotowi na kolejne
spotkania z rod...
Ocena efektów poradnictwa
 udzielenie porady nie kończy kontaktów z
rodziną ryzyka genetycznego;
 rodzina jest proszo...
Specyfika poradnictwa
oftalmogenetycznego (1)
 różnorodność genetycznych przyczyn chorób
oraz przenikanie się fenotypó...
Specyfika poradnictwa
oftalmogenetycznego (2)
 wielopokoleniowe rodziny – brak dostępności
niektórych krewnych lub dok...
Specyficzne potrzeby pacjentów (1)
 znajomość naturalnego przebiegu choroby
(zwł. rokowania wzrokowego) determinuje
pl...
Specyficzne potrzeby pacjentów
(2)
 często trzeba łagodzić rodzicielskie
poczucie winy (rodzice chorzy lub
nosiciele)...
Specyficzne potrzeby pacjentów
(3)
 regularne kontrole okulistyczne, nawet jeśli nie ma
skutecznego leczenia;
 skier...
Jaki model poradnictwa
genetycznego w oftalmogenetyce?
 Okulista przeszkolony w genetyce klinicznej ?
 Genetyk klinic...
Dziękuję za uwagę !
of 24

Poradnictwo genetyczne

W ramach seminarium “Retina Week” jednym z wykładowców był Pan Profesor Maciej Krawczyński, wybitny specjalista genetyk i okulista jednocześnie. Przedstawiamy Państwu prezentację, którą wygłosił w czasie spotkania w Polskim Związku Niewidomych 25.09.2014 r.
Published on: Mar 4, 2016
Published in: Health & Medicine      
Source: www.slideshare.net


Transcripts - Poradnictwo genetyczne

  • 1. Diagnostyka i poradnictwo genetyczne u pacjentów z genetycznie uwarunkowanymi chorobami oczu Maciej R. Krawczyński 1 Katedra i Zakład Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, 2 Centrum Genetyki Medycznej „Genesis” w Poznaniu
  • 2. Oftalmogenetyka w liczbach  1272 choroby dziedziczne, związane z patologią oka:  1045 – znany fenotyp i znany gen;  129 – znany fenotyp i dziedziczenie jednogenowe;  98 – znany fenotyp o podejrzewanym dziedziczeniu mendlowskim.  w latach 2006-2013 – ponad 1000 porad oftalmogenetycznych (tj. średnio 130 rocznie):  2006-2008 – około 100 rocznie;  2009-2010 – około 125 rocznie;  2011-2013 – około 170 rocznie;
  • 3. Poradnictwo genetyczne (1)  Kliniczne i społeczne konsekwencje genetycznie uwarunkowanych chorób oczu są bardzo poważne, a dla większości z nich nie ma skutecznego leczenia.  W tej grupie chorób szczególnego znaczenia nabiera profilaktyka, obejmująca szerokie i profesjonalne poradnictwo genetyczne.
  • 4. Poradnictwo genetyczne (2)  Każdy pacjent (rodzina) z rozpoznaną lub podejrzewaną chorobą uwarunkowaną genetycznie, powinien uzyskać poradę genetyczną.  Ogółem, 2-3% populacji ogólnej powinno choć raz w życiu otrzymać poradę genetyczną.  Porady genetycznej może udzielić lekarz każdej specjalności, ale musi być ona profesjonalna i oparta na aktualnej wiedzy!
  • 5. Cele poradnictwa genetycznego  Przedstawienie podstawowych faktów medycznych dotyczących choroby dziedzicznej;  Pomoc pacjentowi w zrozumieniu genetycznych i niegenetycznych aspektów choroby, ryzyka genetycznego i opcji planowania rodziny;  Pomoc okulistom i innym specjalistom w wyborze optymalnego sposobu działania, uwzględniającego specyficzne potrzeby i oczekiwania pacjentów;  Zapewnienie właściwego nastawienia względem chorego członka rodziny i ryzyka genetycznego.
  • 6. Fazy diagnostyki i poradnictwa genetycznego 1. Wstępna ocena problemu i oczekiwań pacjenta. 2. Ocena fenotypu i sytuacji klinicznej. 3. Wywiad rodzinny i analiza rodowodu. 4. Wybór dodatkowych badań diagnostycznych. 5. Rozpoznanie przyczynowe. 6. Określenie ryzyka genetycznego. 7. Porada genetyczna z wydaniem karty informacyjnej. 8. Ocena efektów poradnictwa.
  • 7. Wstępna ocena problemu i oczekiwań pacjenta  Jaka jest przyczyna wizyty ?  Jak jest wiedza pacjenta na temat choroby ?  Jakie są oczekiwania pacjenta:  Postawienie/sprecyzowanie rozpoznania ?  Potwierdzenie rozpoznania ?  Wyjaśnienie przyczyn choroby ?  Określenie ryzyka genetycznego ?  Zaproponowanie leczenia lub rehabilitacji ?
  • 8. Ocena fenotypu i sytuacji klinicznej  dokładny wywiad prekoncepcyjny, ciążowy i okołoporodowy (mutageny, teratogeny);  pierwotny fenotyp pacjenta – pierwsze objawy, wcześniejsze problemy zdrowotne i wyniki badań;  aktualny fenotyp pacjenta;  okulistyczny;  ogólny;  fenotyp rodziców, rodzeństwa, krewnych.
  • 9. Wywiad rodzinny i analiza rodowodu  wiarygodne i kompletne dane;  archiwalne dokumenty i fotografie;  informacje o przynajmniej 3 pokoleniach;  wykreślenie i analiza rodowodu;  powtarzalność rodzinna:  przypadek sporadyczny czy mnogi ?  sposób dziedziczenia ?
  • 10. Wybór dodatkowych badań diagnostycznych  kliniczne – okulistyczne ?  elektrofizjologia (ERG, EOG, VEP) ?  obrazowanie (AF, FA, ICG, OCT, MR) ?  cytogenetyczne ?  molekularne ?  gen znany czy nieznany ?  jeden gen czy wiele możliwych genów ?  mutacje znane czy nieznane ?  dostępność i koszt badań ?
  • 11. Rozpoznanie przyczynowe  ma kluczowe znaczenie dla wszystkich dalszych etapów poradnictwa genetycznego !  oparte na:  wiedzy i doświadczeniu;  wynikach badań dodatkowych;  danych z aktualnego piśmiennictwa fachowego;  informacjach z elektronicznych baz danych. Uwaga!  Zawsze lepiej jest pozostawić problem nierozwiązany, niż „na siłę” stawiać niepewne rozpoznanie.
  • 12. Określenie ryzyka genetycznego Niezbędne warunki:  prawidłowe rozpoznanie przyczynowe;  prawidłowe wnioski z analizy rodowodu;  aktualne dane z piśmiennictwa i baz danych; Uwaga !  Nie ma „ogólnego” ryzyka lub predyspozycji do chorób genetycznych. Ryzyko genetyczne zawsze odnosi się do konkretnej jednostki klinicznej.
  • 13. Porada genetyczna (1) Zgodna z zasadami poradnictwa genetycznego:  odpowiedni czas i okoliczności;  krótko po ustaleniu rozpoznania;  razem dla obojga rodziców chorego dziecka;  z dużą dozą cierpliwości, taktu i swobodą czasową;  indywidualnie dla każdego pacjenta i rodziny;  zawsze z praktycznymi i medycznymi zaleceniami, a niekiedy z zapewnieniem opieki psychologicznej.
  • 14. Porada genetyczna (2)  Przedstawienie aktualnego stanu wiedzy dotyczącego:  rozpoznanej choroby dziedzicznej;  dostępnych opcji działania;  Poradnictwo „niedyrektywne”  bez rad i sugestii w odniesieniu do planowania rodziny, diagnostyki prenatalnej itp.!  Z poszanowaniem wszystkich decyzji rodziny.
  • 15. Porada genetyczna (3)  Zawsze musimy upewnić się, że rodzina ryzyka zrozumiała istotę porady genetycznej i wartość ryzyka genetycznego.  W przypadkach nosicielstwa chorób recesywnych, poradnictwo musi likwidować rodzicielskie poczucie winy, wstydu czy niepełnowartościowości.
  • 16. Porada genetyczna (4)  Niekiedy pojedyncza porada nie wystarcza, i zawsze musimy być gotowi na kolejne spotkania z rodziną ryzyka genetycznego.  Ważne jest wydanie karty informacyjnej ze wszystkimi danymi dotyczącymi ryzyka genetycznego i opcji działania (rodziny często bezwiednie zniekształcają treść porady).
  • 17. Ocena efektów poradnictwa  udzielenie porady nie kończy kontaktów z rodziną ryzyka genetycznego;  rodzina jest proszona o informowanie o swoich decyzjach i ich efektach, a zwłaszcza o skutkach planowania rodziny i diagnostyki prenatalnej;  młodzi dorośli wraz z partnerami wymagają ponownej wizyty i porady.
  • 18. Specyfika poradnictwa oftalmogenetycznego (1)  różnorodność genetycznych przyczyn chorób oraz przenikanie się fenotypów sprawia, że w przypadkach sporadycznych określenie ryzyka genetycznego bywa trudne;  mały odsetek informatywnych badań genetycznych (ok. 30-40%);  obraz kliniczny choroby (np. RP, CSNB) może odzwierciedlać typ dziedziczenia.
  • 19. Specyfika poradnictwa oftalmogenetycznego (2)  wielopokoleniowe rodziny – brak dostępności niektórych krewnych lub dokumentacji medycznej;  specyficzne i złożone objawy chorobowe - konieczna współpraca z innymi specjalistami;  różnorodna ekspresja, możliwe fenokopie, genokopie i przypadki nietypowe wymagają doświadczenia i doboru odpowiednich badań;  w niektórych przypadkach – brak rozpoznania.
  • 20. Specyficzne potrzeby pacjentów (1)  znajomość naturalnego przebiegu choroby (zwł. rokowania wzrokowego) determinuje plany życiowe, wybór szkoły i zawodu;  dla wielu dorosłych pacjentów, znajomość ryzyka genetycznego jest ważniejsza, niż ich własne, dalsze rokowanie wzrokowe (planowanie rodziny).
  • 21. Specyficzne potrzeby pacjentów (2)  często trzeba łagodzić rodzicielskie poczucie winy (rodzice chorzy lub nosiciele);  niekiedy konieczne jest wsparcie psychologiczne;  zawsze musimy dawać nadzieję (ale nie fałszywą !) odnośnie przyszłych perspektyw na leczenie i rehabilitację;  konieczne ostrzeganie przed zagrożeniami.
  • 22. Specyficzne potrzeby pacjentów (3)  regularne kontrole okulistyczne, nawet jeśli nie ma skutecznego leczenia;  skierowanie na rehabilitację wzrokową;  pilne leczenie okulistycznych powikłań choroby (np. zaćmy lub CME w przebiegu RP lub CNV w przebiegu choroby Besta);  skierowanie do innych specjalistów, aby diagnozować i leczyć możliwe problemy pozaoczne (np. zespoły Ushera, Alströma, Bardeta-Biedla, Sticklera, Marfana itp.)
  • 23. Jaki model poradnictwa genetycznego w oftalmogenetyce?  Okulista przeszkolony w genetyce klinicznej ?  Genetyk kliniczny przeszkolony w okulistyce ?  Współpraca dwóch specjalistów ?
  • 24. Dziękuję za uwagę !

Related Documents