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¿QUÉ ES LA
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Grupo heterogéneo de
enfermedades
metabólicas,
generalmente
hereditarias.
Ocasionada
por la
deficienc...
En la porfiria, unos
compuestos químicos
denominados
porfirinas se acumulan
en la piel, los huesos y
los dientes.
Algunas ...
COMPUESTOS QUÍMICOS:
Las porfirinas son un grupo de compuestos
químicos que se caracterizan por la presencia
de un anillo ...
CAUSAS:
Normalmente, el cuerpo
produce hemo en un
proceso de múltiples
pasos y las porfirinas se
producen durante varios
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TIPOS DE PORFIRIA:
Existen 6 distintos tipos de porfiria. Cada una está originada por un
defecto en la actividad de una de...
PORFIRIA HEPÁTICA:
La herencia de estas porfiria es autosómica dominante. Se caracteriza por síntomas
neurológicos. Se dis...
PORFIRIA HEPÁTICA:
PORFIRIA
VARIEGATA.
• Déficit parcial de “Oxidasa de
Protoporfirinógeno”
• Se caracteriza principalment...
PORFIRIA
ERITROPOYÉTICA:
Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea. Se debe al echo de la
estimulación del exceso de por...
DIAGNOSTICO.
La muy baja prevalencia que
suelen tener estas enfermedades
y el cuadro clínico a veces muy
confuso, dificult...
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
Los signos y síntomas son consecuencia de una
disfunción global del sistema nervioso:
• Dolor abdominal...
SIGNOS Y SÍNTOMAS:
• Neuropatía sensitiva y
motora, que en los casos
más graves pueden afectar
a la musculatura
respirator...
TRATAMIENTOS:
Porfiria
Aguda:
El ataque agudo es
una urgencia médica
y requiere
tratamiento
hospitalario.
El tratamiento e...
PREVENCIÓN:
Algunas personas no presentan síntomas ,
en otras personas , los síntomas pueden
ser de leves a severos
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TIPOS ESPECIALES DE
PORFIRIA:
 Clase : Hepática
 Enzima Involucrada : Protoporfirinogeno Oxidasa
 Herencia : Autosómica...
 Clase : Eritropoyetina.
 Enzima Involucrada: Ferroquelatasa.
 Herencia : Autosomica dominante.
 Síntomas y Signos : F...
EXÁMENES:
El médico llevará a cabo un examen
físico, el cual incluye auscultar el
corazón. La persona puede
presentar lati...
COMPLICACIONES:
 Estado de coma.
 Cálculos biliares.
 Insuficiencia respiratoria
 Pérdida del movimiento (parálisis) q...
GRACIAS
POR SU
ATENCIÓN
La Porfiria
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La Porfiria

Published on: Mar 4, 2016
Published in: Health & Medicine      
Source: www.slideshare.net


Transcripts - La Porfiria

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  • 2. ¿QUÉ ES LA PORFIRIA? Grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias. Ocasionada por la deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo de la hemoglobina . Se caracterizan por una sobreproducción y acúmulo de las llamadas porfirinas y de precursores como ALA y PBG El término proviene del griego “Porphura”, el cual significa "Pigmento Púrpura".
  • 3. En la porfiria, unos compuestos químicos denominados porfirinas se acumulan en la piel, los huesos y los dientes. Algunas de estas porfirinas sufren una reacción química por acción de la luz, lo que da lugar a nuevos compuestos que destruyen los tejidos cercanos. Piel recubierta de ampollas. Huesos corroídos Mutilaciones en las orejas y nariz. Encías descarnadas. Palidez cadavérica Anemia. Como Consecuencia: PORFIRIA: LA ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS.
  • 4. COMPUESTOS QUÍMICOS: Las porfirinas son un grupo de compuestos químicos que se caracterizan por la presencia de un anillo heterocíclico plano, con un hueco interior en el que se puede llegar a situar un ión metálico. Cuando en el hueco se sitúa un ion Fe (II) dan lugar al grupo hemo, componente de la hemoglobina. GRUPO HEMO P O R F I R I N A
  • 5. CAUSAS: Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso Es causada por el mal funcionamiento de un grupo de enzimas llamadas “Porfiria”. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.
  • 6. TIPOS DE PORFIRIA: Existen 6 distintos tipos de porfiria. Cada una está originada por un defecto en la actividad de una de las siete enzimas que participan en la ruta metabólica del grupo hemo. Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como: Porfiria Hepática. Porfiria Eritropoyética.
  • 7. PORFIRIA HEPÁTICA: La herencia de estas porfiria es autosómica dominante. Se caracteriza por síntomas neurológicos. Se distinguen cuatro grupos: PORFIRIA AGUDA • También llamada “Porfiria de Doss” • Aparición de episodios agudos de dolor abdominal, crisis de hipertensión arterial, taquicardia y trastornos neuropsiquiatricos. PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA. • Es la forma más frecuente de la porfiria. • Las porifinas se producen en exceso en el hígado. • Causan sensibilidad de la piel a la luz.
  • 8. PORFIRIA HEPÁTICA: PORFIRIA VARIEGATA. • Déficit parcial de “Oxidasa de Protoporfirinógeno” • Se caracteriza principalmente por lesiones cutáneas que consisten en aumento de la pigmentación facial PORFIRIA POR DEFICIT DE ALADESHIDRATASA. • Una de las porfiria más raras. • Trastorno recesivo autosómico. • Se caracteriza por la deficiencia de ALA- deshidratasa.
  • 9. PORFIRIA ERITROPOYÉTICA: Se caracteriza por fotosensibilidad cutánea. Se debe al echo de la estimulación del exceso de porfirinas en la piel por parte de los rayos ultravioletas. Porfiria Eritropoyética Congénita • Ocurre por la actividad de una enzima denominada uroporfirinógeno III sintetasa, la cual es muy baja. • Aumento de producción de porfirinas, denominadas “Porfirinas de Isómero tipo I” Protoporfiria Eritropoyética • Hay un incremento de la protoporfirina que se produce en exceso en la médula ósea. • La protoporfirina se acumula en el cuerpo, especialmente en los hematíes, en el hígado y en la piel.
  • 10. DIAGNOSTICO. La muy baja prevalencia que suelen tener estas enfermedades y el cuadro clínico a veces muy confuso, dificultan la sospecha del diagnóstico. Es frecuente un retraso del diagnóstico de meses, e incluso, años. El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Para diagnosticar cada tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orina, sangre y heces.
  • 11. SIGNOS Y SÍNTOMAS: Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso: • Dolor abdominal. • Náuseas. • Taquicardía. • Estreñimiento. Sistema Nervioso Autónomo:
  • 12. SIGNOS Y SÍNTOMAS: • Neuropatía sensitiva y motora, que en los casos más graves pueden afectar a la musculatura respiratoria Sistema Nervioso Periférico. • Ansiedad. • Insomnio, • Alucinaciones, • Depresión. Sistema Nervioso Central.
  • 13. TRATAMIENTOS: Porfiria Aguda: El ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. El tratamiento es delicado, se trata de infusión venosa de altas dosis de glucosa. Porfiria No Aguda: La inexistencia de crisis porfírica de tipo agudo hace que en estas porfiria no haya que tener especial precaución con los fármacos desencadenantes.
  • 14. PREVENCIÓN: Algunas personas no presentan síntomas , en otras personas , los síntomas pueden ser de leves a severos En algunos pacientes los síntomas son mas severos y pueden llegar a aumentar las complicaciones Generalmente los síntomas se pueden aliviar con tratamiento
  • 15. TIPOS ESPECIALES DE PORFIRIA:  Clase : Hepática  Enzima Involucrada : Protoporfirinogeno Oxidasa  Herencia : Autosómica Dominante  Síntomas y Signos : Fotosensibilidad , dolor abdominal , síntomas neuropsiquiatricos  Resultado de la Prueba de Laboratorio: • Porfobilinogeno urinario positivo . • Protoporfirinafetal positiva . Porfiria Jaspeada:
  • 16.  Clase : Eritropoyetina.  Enzima Involucrada: Ferroquelatasa.  Herencia : Autosomica dominante.  Síntomas y Signos : Fotosensibilidad.  Resultados de las Pruebas de Laboratorio: • Protoporfirina fetal positiva. • Protoporfirina eritrocitica positiva. Protoporfirna: TIPOS ESPECIALES DE PORFIRIA:
  • 17. EXÁMENES: El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye auscultar el corazón. La persona puede presentar latidos cardíacos irregulares Los exámenes de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. El examen de sangre para protoporfirinas puede medir las porfirinas en la sangre.
  • 18. COMPLICACIONES:  Estado de coma.  Cálculos biliares.  Insuficiencia respiratoria  Pérdida del movimiento (parálisis) que empeora.  Cicatrización de la piel.
  • 19. GRACIAS POR SU ATENCIÓN

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