Fernández Tesen Yuri
Guevara Linares Pamela
Rivas Marchán Yadira
OBJETIVOS GENERALES :
 Identificación del polimorfismo del ADN

Identificación de sus causas y uso como medio
de diagnos...
Alelo
Relación entre locus y alelo
Relación entre locus y alelo
Diferentes alelos en un gen
Para que un locus sea considerado polimórfico, el
alelo más común de ese locus debe aparecer con una
frecuencia poblaciona...
Polimorfismo

Hace referencia a la existencia en una población de
múltiples alelos de un gen.

Es una variación en la...
Características del polimorfismo
1.
Polimorfismo de nucleótidos simple (SNP, Single
Nucleotide Polymorphism).
2. Polimorfismos en el número de repetición...
Polimorfismo de nucleótido único o SNP

Son diferencias de un solo nucleótido o una
base que aparecen en la secuencia de...
Polimorfismo de nucleótido único o SNP
Polimorfismo de nucleótido único o SNP

Si este cambio de nucleótido afecta el sitio de restricción
de
una enzima estamo...
Polimorfismos de repetición ó VNTRs (variable
number of tandem repeats)

VNTR minisatélites

VNTR microsatélites o S...
-
Los minisatélites son secuencias de ADN de unas pocas decenas
de nucleótidos repetidas en tandem.
-
El número de dich...
VNTRs microsatelites o STRs (short tandem repeats)
repeticiones cortas en tandem





Son por excelencia los polim...
AATG
Homocigoto
Heterocigoto
= 7-7
= 7-8
7 repeticiones
8 repeticiones
las regiones repetitivas son variables entre l...

Técnica que permite amplificar secuencias
específicas de ADN multiplicando el
número de copias que se pueden obtener
en...

La técnica RFLP se usa como marcador para
identificar grupos particulares de personas con riesgo a
contraer ciertas enf...
Aplicaciones del
Polimorfismo
Marcadores en el mapeo de genes
Diagnóstico presintomático y prenatal de enfermedades
heredi...
•En Genética Forense: para la identificación individual
humana en casos de filiación, delitos sexuales,
identificación de ...
Fármaco genética
Fármaco genética conceptos

En un estudio de prueba directa, el supuesto
SNP responsable de una enfermedad es
genotipificado directamente. El reto ...


A partir de las pruebas indirectas existen dos
estrategias que han sido utilizadas para
identificar los genes y los ...

El análisis de ligamiento o escaneo genómico es un
método en el cual se hace una búsqueda aleatoria en
el genoma para t...

Los genes relacionados con receptores para los
neurotransmisores presentan 6 polimorfismos

Los polimorfismos ha sup...
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
Polimorfismo de adn[1]
of 36

Polimorfismo de adn[1]

Published on: Mar 4, 2016
Source: www.slideshare.net


Transcripts - Polimorfismo de adn[1]

  • 1. Fernández Tesen Yuri Guevara Linares Pamela Rivas Marchán Yadira
  • 2. OBJETIVOS GENERALES :  Identificación del polimorfismo del ADN  Identificación de sus causas y uso como medio de diagnostico  Reconocimiento de los diversos métodos de tinción para su reconocimiento OBJETIVOS ESPECIFICOS:  Identificación del uso de polimorfismos en el uso de identificación paterna y su uso en la medicina forense  Reconocimiento de uso en el fármaco genético.
  • 3. Alelo
  • 4. Relación entre locus y alelo
  • 5. Relación entre locus y alelo Diferentes alelos en un gen
  • 6. Para que un locus sea considerado polimórfico, el alelo más común de ese locus debe aparecer con una frecuencia poblacional menor del 99%. De acuerdo con la ley de Hardy-Weinberg, al menos el 2% de la población debe ser heterocigoto para ese locus (Hardy, 1908; Weinberg 1908).
  • 7. Polimorfismo  Hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen.  Es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN entre los individuos de una población.  La variación debe aparecer al menos en el 1% de la población.  Puede consistir en la sustitución de una simple base nitrogenada o puede ser más complicado como la repetición de una secuencia determinada de ADN, donde un porcentaje de individuos tenga un determinado número de copias de una determinada secuencia.
  • 8. Características del polimorfismo
  • 9. 1. Polimorfismo de nucleótidos simple (SNP, Single Nucleotide Polymorphism). 2. Polimorfismos en el número de repetición en tandem (VNTRs, Variable Number Tandem Repetition).  Minisatélites  Microsatélites ó STRs (short tandem repeats) (repeticiones cortas en tandem)
  • 10. Polimorfismo de nucleótido único o SNP  Son diferencias de un solo nucleótido o una base que aparecen en la secuencia del DNA entre individuos de una población.  Los SNP forman hasta el 90% de todas las variaciones genómicas humanas, y aparecen cada 1,300 bases en promedio, a lo largo del genoma humano.  Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitución de una citosina (C) por una timina (T).  Debido a que los SNP no cambian mucho de una generación a otra, es sencillo seguir su evolución en estudios de poblaciones.  También se utilizan en algunos tipos de pruebas genéticas y su estudio es de gran utilidad para la investigación médica en el desarrollo de fármacos.
  • 11. Polimorfismo de nucleótido único o SNP
  • 12. Polimorfismo de nucleótido único o SNP  Si este cambio de nucleótido afecta el sitio de restricción de una enzima estamos en presencia de los llamados polimorfismos de restricción ó RFLPs (restriction fragment length polymorphisms) (polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción).  Las secuencias de restricción presentan usualmente patrones de distancia, longitud y disposición diferentes en el ADN de diferentes individuos de una población, por lo que se dice que la población es polimórfica para estos fragmentos de restricción.  Cuando el cambio de un nucleótido altera la diana para una determinada enzima de restricción podemos detectar el polimorfismo en función de la variación que éste genera en el patrón de restricción.
  • 13. Polimorfismos de repetición ó VNTRs (variable number of tandem repeats)  VNTR minisatélites  VNTR microsatélites o STR  En ambos casos presentan un número variable de repeticiones en tándem de una secuencia.
  • 14. - Los minisatélites son secuencias de ADN de unas pocas decenas de nucleótidos repetidas en tandem. - El número de dichas repeticiones puede variar de cromosoma a cromosoma. - Lasingularidad más especial de este tipo de polimorfismos radica en que para cada locus pueden observarse muchas variantes alélicas. - No están distribuidos por todo el genoma y por lo tanto sólo pueden ser utilizados en el diagnóstico de un número muy reducido de enfermedades. - Aplicación en la determinación de la paternidad y en los protocolos de identificación genética en el marco judicial.
  • 15. VNTRs microsatelites o STRs (short tandem repeats) repeticiones cortas en tandem      Son por excelencia los polimorfismos utilizados en el diagnóstico genético. Corresponden a la repetición en tandem de secuencias de entre 2 y 5 nucleótidos. Están distribuidos de forma casi homogénea por todo el genoma Presentan un número elevado de variantes alélicas con frecuencias similares entre sí, de forma que la probabilidad de que un individuo sea heterocigota es muy elevada (presentan una alta heterocigosidad). Los polimorfismos óptimos para la realización de estudios de segregación serán los que se localicen dentro del gen de interés (intragénicos), lo que sugiere que habrá “desequilibrio de ligamiento” (estarán ligados) entre la secuencia polimórfica y la enfermedad.
  • 16. AATG Homocigoto Heterocigoto = 7-7 = 7-8 7 repeticiones 8 repeticiones las regiones repetitivas son variables entre las muestras mientras las regiones flanqueantes son aquellas donde los cebadores de la PCR se unen y son constantes
  • 17.  Técnica que permite amplificar secuencias específicas de ADN multiplicando el número de copias que se pueden obtener en un fragmento de ADN.  Es una técnica empleada en neoplasias para detectar translocaciones cromosómicas observadas en el cariotipo y asociadas a un tipo de tumor , permitiendo la identificación de genes responsables
  • 18.  La técnica RFLP se usa como marcador para identificar grupos particulares de personas con riesgo a contraer ciertas enfermedades genéticas, en ciencia forense, en pruebas de paternidad y en otros campos, ya que puede mostrar la relación genética entre individuos.  Si un alelo contiene un punto de reconocimiento para una enzima de restricción mientras que otro no, la digestión de los dos alelos genera fragmentos de diferente longitud.
  • 19. Aplicaciones del Polimorfismo Marcadores en el mapeo de genes Diagnóstico presintomático y prenatal de enfermedades hereditarias Detección de heterocigotos de riesgo Pruebas de paternidad Medicina forense
  • 20. •En Genética Forense: para la identificación individual humana en casos de filiación, delitos sexuales, identificación de restos, entre otros. •En Antropología Molecular: son indicadores estables de la historia humana desde el punto de vista evolutivo. En Genética Poblacional: para establecer la biodiversidad de la población , así como la diferenciación entre grupos y subgrupos étnicos.
  • 21. Fármaco genética
  • 22. Fármaco genética conceptos
  • 23.  En un estudio de prueba directa, el supuesto SNP responsable de una enfermedad es genotipificado directamente. El reto de este tipo de estudios es predecir o determinar a priori cuáles SNP’s son los responsables del fenotipo de interés.  Los estudios indirectos de asociación genética se basan en un análisis de ligamiento genético el cual utiliza “marcadores neutrales”, y no hace predicciones sobre la localización del gen responsable de la enfermedad en estudio.
  • 24.   A partir de las pruebas indirectas existen dos estrategias que han sido utilizadas para identificar los genes y los polimorfismos que están implicados con el desarrollo de ciertas enfermedades: el análisis de ligamiento y estudios de asociación de genes candidatos. El análisis de ligamiento requiere el reclutamiento de familias afectadas, mientras que el estudio de genes candidatos es probado por estudios de asociación de sujetos no relacionados.
  • 25.  El análisis de ligamiento o escaneo genómico es un método en el cual se hace una búsqueda aleatoria en el genoma para tratar de encontrar los genes asociados a una enfermedad. Requiere cuando menos dos generaciones de las familias afectadas.  En los estudios de asociación genética se buscan polimorfismos individuales de genes implicados en la patogénesis de la enfermedad y, así, determinar si existe algún tipo de relación con ella, para lo que primero se deben identificar genes candidatos que se crea o se sepa son importantes en la patogénesis de una condición.
  • 26.  Los genes relacionados con receptores para los neurotransmisores presentan 6 polimorfismos  Los polimorfismos ha supuesto un avance muy importante para el fármaco genético  El polimorfismo de un solo nucleótido por su alta frecuencia en el genoma humano como por no estar relacionado a genotipos de enfermedades es fisiológico.

Related Documents