BOLI RARE. ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist genetica medicala IOMC “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
Date generale <ul><li>Exista intre 6000 – 8000 de boli rare diferite: </li></ul><ul><li>75% din bolile rare afecteaza ...
Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice <ul><li>Cand se recomanda? </li></ul><ul><ul...
CLASIFICARE <ul><li>I. Teste de screening </li></ul><ul><li>II. Teste de diagnostic </li></ul>
I. TESTE DE SCREENING <ul><li>1. Teste de screening prenatal </li></ul><ul><li>Screening ecografic </li></ul><ul><li>Scree...
II. TESTE DE DIAGNOSTIC <ul><li>II.A. PRENATAL </li></ul><ul><li>Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarci...
II.B POSTNATAL <ul><li>Test Barr (cromatina sexuala) </li></ul><ul><li>Cariotip </li></ul><ul><li>Analiza FISH </li></ul>...
Testul Barr (cromatina sexuala) <ul><li>=evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatin...
 
Cariotip <ul><li>= aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomia...
Exemple de cariotip
FISH (hibridizare fluorescenta in situ) <ul><li>= tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvent...
Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
Analize ADN <ul><li>ADN nuclear </li></ul><ul><li>ADN mitocondrial </li></ul><ul><li>Scop: </li></ul><ul><li>Stabilirea di...
Analize biochimice <ul><li>Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism) </li></...
Evaluare pacient cu boala rara <ul><li>Anamneza </li></ul><ul><li>Arborele genealogic </li></ul><ul><li>Ex.clinic </li></u...
Hemograma <ul><li>Nr. eritocite, h emoglobina  Anemie </li></ul><ul><li>Electroforeza hemoglobinei </li></ul><ul><li> ...
Glicemie <ul><li>Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala) </li></ul><ul><li> Sdr.Beckwit...
Bilirubina <ul><li>Hiperbilirubinemie </li></ul><ul><li>G6PD </li></ul><ul><li>Galactozemie </li></ul><ul><li>Astrup </l...
Transaminaze <ul><li>Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv) </li></ul><ul><li>Distrofie musculara Duchen...
Acid uric <ul><li>Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere) </li></ul><ul><li> Sdr.Lesch-Nyhan </li></ul>
Interrelatia clinica-laborator <ul><li>ESTE O CERTITUDINE! </li></ul><ul><li>Comunicarea interdisciplinara </li></ul><u...
of 22

Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

Published on: Mar 4, 2016
Published in: Travel      Business      
Source: www.slideshare.net


Transcripts - Prezentare Simpozion Boli Rare 26 Februarie , Bucuresti, Dr Plaiasu Vasilica

  • 1. BOLI RARE. ANALIZE RARE? Dr.Vasilica Plaiasu Medic specialist genetica medicala IOMC “ Prof.dr.Alfred Rusescu ”
  • 2. Date generale <ul><li>Exista intre 6000 – 8000 de boli rare diferite: </li></ul><ul><li>75% din bolile rare afecteaza copiii </li></ul><ul><li>80% din bolile rare au origine genetica </li></ul><ul><li> La nivel European trăiesc peste 25.000.000 de pacienţi cu boli rare </li></ul><ul><li> In Romania exista >1 milion de pacienti cu boli rare </li></ul>
  • 3. Analiza genetica = o analiza care ajuta la diagnosticul unei boli genetice <ul><li>Cand se recomanda? </li></ul><ul><ul><ul><ul><li>Postnatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Neonatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Prenatal </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Preconceptional </li></ul></ul></ul></ul>
  • 4. CLASIFICARE <ul><li>I. Teste de screening </li></ul><ul><li>II. Teste de diagnostic </li></ul>
  • 5. I. TESTE DE SCREENING <ul><li>1. Teste de screening prenatal </li></ul><ul><li>Screening ecografic </li></ul><ul><li>Screeningul serului matern </li></ul><ul><li>2. Teste de screening neonatal </li></ul><ul><li>Screening pentru fenilcetonurie </li></ul><ul><li>Screening pentru hipotiroidism congenital </li></ul><ul><li>= permit depistarea presimptomatica si prevenirea bolilor genetice </li></ul>
  • 6. II. TESTE DE DIAGNOSTIC <ul><li>II.A. PRENATAL </li></ul><ul><li>Biopsia din vilozitatile coriale (la 10-12 sapt.de sarcina) </li></ul><ul><li>Amniocenteza (in trim.II de sarcina,17-20sapt.) </li></ul><ul><li>Cordocenteza (la 18-21 sapt.de sarcina) </li></ul>
  • 7. II.B POSTNATAL <ul><li>Test Barr (cromatina sexuala) </li></ul><ul><li>Cariotip </li></ul><ul><li>Analiza FISH </li></ul><ul><li>Analize biochimice </li></ul><ul><li>Analiza ADN </li></ul>
  • 8. Testul Barr (cromatina sexuala) <ul><li>=evidentierea cromozomului X inactiv, care formeaza un corpuscul de heterocromatina vizibil la microscop pe fata interna membranei nucleare </li></ul><ul><li>Indicatii: </li></ul><ul><li>nou nascuti cu stare intersexuala pentru stabilirea rapida a sexului genetic </li></ul><ul><li>Anomalii de dezvoltare a caracterelor sexuale secundare la pubertate </li></ul>
  • 10. Cariotip <ul><li>= aranjamentul standard al cromozomilor unei celule realizat cu scopul de a detecta anomaliile cromozomiale: </li></ul><ul><li>numerice sau structurale </li></ul><ul><li>autozomale sau gonozomale </li></ul><ul><li>omogene sau in mozaic </li></ul><ul><li>Se poate realiza din diferite tipuri de celule : </li></ul><ul><li>limfocite sangvine,celule din maduva osoasa, celule tumorale, fibroblasti din piele, celule germinale, celule amniotice sau trofoblast </li></ul>
  • 11. Exemple de cariotip
  • 12. FISH (hibridizare fluorescenta in situ) <ul><li>= tehnica de citogenetica moleculara care permite localizara unei secvente specifice de ADN intr-un cromozom </li></ul>
  • 13. Sdr.velocardiofacial Sdr.Williams
  • 14. Analize ADN <ul><li>ADN nuclear </li></ul><ul><li>ADN mitocondrial </li></ul><ul><li>Scop: </li></ul><ul><li>Stabilirea diagnosticului in boli genetice </li></ul><ul><li>Aprecierea predispozitiei genetice </li></ul><ul><li>Identificarea persoanelor </li></ul>
  • 15. Analize biochimice <ul><li>Dozari serice si urinare de aminoacizi, acizi organici (erori innascute de metabolism) </li></ul><ul><li>Determinarea produsilor metabolici urinari (ex.: mucopolizaharidoze) </li></ul><ul><li>Analize “uzuale” </li></ul>
  • 16. Evaluare pacient cu boala rara <ul><li>Anamneza </li></ul><ul><li>Arborele genealogic </li></ul><ul><li>Ex.clinic </li></ul><ul><li>Analize de laborator </li></ul>
  • 17. Hemograma <ul><li>Nr. eritocite, h emoglobina  Anemie </li></ul><ul><li>Electroforeza hemoglobinei </li></ul><ul><li> hemoglobinopatie </li></ul><ul><li>Nr.limfocite  limfopenie (+Ig scazute+ac.uric scazut+lipsa timus/splina) </li></ul><ul><li> imunodeficienta congenitala </li></ul><ul><li>Nr.trombocite  trombocitopenie </li></ul><ul><li> sindrom TAR (+agenezie de radius) </li></ul>
  • 18. Glicemie <ul><li>Hipoglicemie neonatala (+macroglosie+hemihiperplazie+hernie ombilicala) </li></ul><ul><li> Sdr.Beckwith-Wiedemann </li></ul>
  • 19. Bilirubina <ul><li>Hiperbilirubinemie </li></ul><ul><li>G6PD </li></ul><ul><li>Galactozemie </li></ul><ul><li>Astrup </li></ul><ul><li>Acidoza metabolica (+hipoglicemie severa,citoliza hepatica, dislipidemie importanta) </li></ul><ul><li> Boala metabolica </li></ul>
  • 20. Transaminaze <ul><li>Valori crescute (+CK marita+istoric familial sugestiv) </li></ul><ul><li>Distrofie musculara Duchenne/Becker </li></ul><ul><li>Lipide </li></ul><ul><li>Hiperlipidemie </li></ul><ul><li>Hipercolesterolemie , hipertrigliceridemie </li></ul><ul><li> Dislipidemii familial e </li></ul><ul><li>Hipocolesterolemie (+dismorfism+ambiguitate sexuala)  Sdr.Smith-Lemli-Opitz </li></ul>
  • 21. Acid uric <ul><li>Hiperuricemie (+autoagresivitate+RM+retard de crestere) </li></ul><ul><li> Sdr.Lesch-Nyhan </li></ul>
  • 22. Interrelatia clinica-laborator <ul><li>ESTE O CERTITUDINE! </li></ul><ul><li>Comunicarea interdisciplinara </li></ul><ul><li>INDISPENSABILA! </li></ul>

Related Documents