Genética HumanaProfa. Dra. Samara Urban de Oliva Genética de Populações
GENÉTICA DE POPULAÇÕES Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando em conta uma amost...
Alelos A e a Total = 1000 indivíduos AA = 200 ...
Equilíbrio de Hardy-Weinberg“ Em uma população grande, que se reproduz por cruzamentos ao acaso (semautofecundações ou cru...
Fatores que afetam as frequências alélicas:• Mutação• Migração: O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em u...
Fatores que afetam as frequências alélicas:• Seleção natural
Fatores que afetam as frequências alélicas:• Deriva genética – Efeito do fundador
Teste do Qui-Quadrado Desvios entre as freqüências observadas e esperadas são significativos ou são ...
 Procedimento• obter valores de χ2 calculado e χ2 tabelado.• χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais, leva...
 Como usar a tabelaTabela de Qui Quadrado  número de graus de liberdade nas linhas e nível de significância(α) nas colun...
Em 1946, foi iniciado o emprego maciço de inseticidas organoclorados, como o DDT (Dicloro DifenilTricloro Etano), para o c...
Daltonismo resulta de um alelo recessivo ligado ao sexo. Um em cada dez homens é daltônico.a) Quantas mulheres na populaçã...
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Populações

Published on: Mar 4, 2016
Source: www.slideshare.net


Transcripts - Populações

  • 1. Genética HumanaProfa. Dra. Samara Urban de Oliva Genética de Populações
  • 2. GENÉTICA DE POPULAÇÕES Estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma populaçãoPopulação: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local,apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidadede se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre siAs propriedades genéticas das populações são determinadas a partir doconhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas• Freqüências alélicas: proporções dos diferentes alelos de um determinado loco napopulação• Freqüências genotípicas: proporções dos diferentes genótipos para o lococonsiderado
  • 3. Alelos A e a Total = 1000 indivíduos AA = 200 2000 alelos Aa = 500 aa = 300Frequências genotípicas Freqüências alélicas AA = 200/1000 = 0.2 200 AA = 200 A + 200A Aa= 500/1000 = 0.5 500 Aa = 500 A + 500 a aa = 300/1000 = 0.3 300 aa = 300 a + 300 a f (A) = p = 200 + 200 + 500/2000 = 900/2000 = 0,45 f (a) = q = 500 + 300 + 300/2000 = 1100/2000 = 0,55 p+q=1
  • 4. Equilíbrio de Hardy-Weinberg“ Em uma população grande, que se reproduz por cruzamentos ao acaso (semautofecundações ou cruzamentos controlados), em que todos os indivíduossão férteis e viáveis, e não existem fatores como seleção, mutação, migração ederiva genética, tanto as freqüências alélicas como genotípicas se mantêmconstantes ao longo das gerações, e a população encontra-se em equilíbrio.” No equilíbrio: Alelos Genótipos A a AA Aa aa Frequências p q p2 2pq q2
  • 5. Fatores que afetam as frequências alélicas:• Mutação• Migração: O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma população
  • 6. Fatores que afetam as frequências alélicas:• Seleção natural
  • 7. Fatores que afetam as frequências alélicas:• Deriva genética – Efeito do fundador
  • 8. Teste do Qui-Quadrado Desvios entre as freqüências observadas e esperadas são significativos ou são devidos ao acaso   2 k Oi  Ei  2 Oi = frequência observada Ei = frequência esperada i 1 Ei Σ = somatória Hipóteses a serem testadasO pesquisador trabalha com duas hipóteses:• Hipótese nula: As freqüências observadas não são diferentes das freqüênciasesperadas. Não existe diferença entre as freqüências dos grupos.• Hipótese alternativa: As freqüências observadas são diferentes da freqüênciasesperadas.
  • 9.  Procedimento• obter valores de χ2 calculado e χ2 tabelado.• χ2 calculado é obtido a partir dos dados experimentais, levando-se emconsideração os valores observados e os esperados• χ2 tabelado depende do número de graus de liberdade e do nível designificância adotado.• Se χ2 calculado > ou = χ2 tabelado: Rejeita-se Ho. Se χ2 calculado < χ2 tabelado: Aceita-se Ho.Quando se consulta a tabela de χ2 observa-se que é determinada umaprobabilidade de ocorrência daquele acontecimento.
  • 10.  Como usar a tabelaTabela de Qui Quadrado  número de graus de liberdade nas linhas e nível de significância(α) nas colunasg.l. = no alelos - 1  g.l. 0,10 0,05 0,025 0,01 1 2,71 3,84 5,02 6,63 2 4,61 5,99 7,38 9,21 3 6,25 7,81 9,35 11,34 4 7,78 9,49 11,14 13,28 5 9,24 11,07 12,83 15,09 6 10,64 12,59 14,45 16,81 7 12,02 14,07 16,01 18,48 8 13,36 15,51 17,53 20,09 9 14,68 16,92 19,02 21,67Graus de liberdade (g.l) = número de variáveis independentes; em uma amostra dividida em nclasses , n-1 classes podem assumir qualquer valor, porém a última terá um valor conhecido paracompletar o número total de indivíduos
  • 11. Em 1946, foi iniciado o emprego maciço de inseticidas organoclorados, como o DDT (Dicloro DifenilTricloro Etano), para o controle de insetos vetores de doenças. Como resultado disso, populações deinsetos tornaram-se resistentes devido ao fenômeno de seleção natural, já desde 1947. Além disso,essa classe de inseticidas degrada-se muito lentamente no ambiente podendo persistir por décadas.Por esses motivos, esses inseticidas foram banidos em diversos países, entre eles o Brasil.Atualmente, sabe-se que um dos mecanismos da resistência desses insetos deve-se ao aumento nafreqüência de um alelo da enzima GST (“transferase S da glutationa”). O pesquisador Jerry Justchildanalisou amostras de populações de Aedes aegypti quanto aos genótipos de dois alelos (A e a) daenzima GST e obteve os seguintes resultados: Área Genótipo AA Aa aa Área I 360 480 160 Área II 585 330 85 Área III 810 180 10 Área IV 815 170 15a) Calcule as freqüências genotípicas para as 4 amostras.b) Calcule as freqüências alélicas para as 4 amostrasc) Calcule as freqüências genotípicas esperadas de acordo com o equilíbrio de Hardy-Weinberg paraas 4 amostras.d) Verifique se as amostras estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg.
  • 12. Daltonismo resulta de um alelo recessivo ligado ao sexo. Um em cada dez homens é daltônico.a) Quantas mulheres na população são daltônicas?b) Qual é a razão ou proporção entre os homens e mulheres daltônicos?c) Numa população que não esta em equilíbrio de H-W, a freqüência do alelo para o daltonismo é 0.2 nas mulheres e 0.6 para os homens. Após uma geração de panmixia, que proporção das mulheres serão daltônicas? E que proporção dos homens?A incidência de albinismo recessivo é de 0,0004 em populações humanas. Se a reprodução é aoacaso, qual é a freqüência relativa dos heterozigotos portadores?O gene dominante T controla a habilidade de sentir o gosto do PTC. Numa amostra de 320estudantes de uma população em equilíbrio, foram encontrados 218 que sentiam o gosto e 102 quenão sentiam. a) Qual a frequência gênica e genotípica da população? b) Qual o número de indivíduosheterozigotos na população?

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