PPoolliinneeuurrooppaattííaa
MMoonnoonneeuurrooppaattííaa
ppoolliinneeuurrooppaattiiaa
ppoolliirrrraaddiiccuulloonneeuurrooppaattííaa
 AAffeeccttaacciióónn ddee ssiisstteemmaa
nneerrvviioossoo ppeerriifféér...
SSGGBB
Neurono ppaattííaa oo aaffeeccttaacciióónn ddee
ccuueerrppoo nneeuurroonnaall oo ddee AAssttaa AAnntteerriioorr
PPeerriifféérriiccaa??
88 PPAATTRROONNEESS CCLLIINNIICCOOSS
EENNFFEERRMMEEDDAADDEESS NNEEUURROOPPÁÁTTIICCAASS
BBaarroohhnn,, RRJJ.. SSeemmiinn ...
VVaarriiaabbiilliiddaadd ddeell ccuuaaddoo cclliinniiccoo
MANIFESTACIONES CCLLIINNIICCAASS
EEvvaalluuaacciióónn
CCllaassiiffiiccaacciióónn eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccaa
EELLEECCTTRROOFFIISSIIOOLLOOGGIIAA
EEssttuuddiiooss eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccooss
EENNFFOOQQUUEE CCLLIINNIICCOO
MMEECCAANNIISSMMOOSS
EEttiioollooggííaa HHeerreeddiittaarriiaa
OOttrraass eettiioollooggiiaass
CCllaassiiffiiccaacciióónn HHiissttooppaattoollóóggiiccaa
NNEEUURROOPPAATTIIAASS HHEERREEDDIITTAARRIIAASS
MMOOTTOORRAASS SSEENNSSIITTIIVVAASS ((NNHHMMSS))
Hipertrofia nneerrvviioossaa eenn CChhaarrccootthh
MMaarriiee TTooootthh ttiippoo II
 Tabla 1. Clasificación del síndrome de CChhaarrccoott--MMaarriiee--TTooootthh
 TTiippoo 11 ((ddeessmmiieelliinniizzaan...
CCHHAARRCCOOTT MMAARRIIEE TTOOOOTTHH
I and II: loss of large myelinated fibres and axonal swellings (arrows) are evident in the probands ooff ppeeddiiggrreeees...
Teased fibres from the proband of pedigree C. Original magnification: 2200xx.. AAxxoonnaall sswweelllliinnggss aarree
ddi...
Electron microscopy of sural nerves from the probands of pedigrees C (I), B (II), D (III) and E (IV) ((ssccaalliinngg BBaa...
Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214
Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214
GALATEA DE LLAASS EESSFFEERRAASS DDAALLII 11995522
CCLLAASSIIFFIICCAACCIIOONN DDIICCKK,, 11999933
SSxx RRiilleeyy DDaayy
I DDOOMMIINNAANNTT
EE,,
AALLGGUUNNOOSS
CCAASSOOSS
LLIIGGAADDOOSS AA
XX
SSEE OOBBSSEERRVVAA EENN
22DDAA DDEECCAADDAA...
NNEEUURROOPPAATTIIAASS HHEERREEDDIITTAARRIIAASS
SSEENNSSIITTIIVVAASS YY AAUUTTOONNOOMMIICCAASS
NNiieemmaannPPiicckk
EESSFFIINNGGOOMMIIEELLIINNAASSAA
llyymmee
aaddrreennoolleeuuccooddiissttrrooiiffaa
SSxx SSjjooggrreenn LLaarrssssoonn
nneeuurrooffiibbrroommaattoossiiss
VVAALLOORRAARR
 La contribución de Charcot a la neurología mundial es abrumadora. Describió eell ttaabbeess ddoorrssaall
yy llaa aarrtt...
UUnnee lleeççoonn cclliinniiqquuee àà llaa SSaallppêêttrriièèrree ((AA.. BBrroouuiilllleett,, 11888877))
SSoolloo ppuueeddee ddiiaaggnnoossttiiccaarrssee lloo qquuee ssee
ccoonnooccee (( oo aall mmeennooss ssee hhaa lleeiiddoo...
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
Polineuropatías en niños. Generalidades
of 66

Polineuropatías en niños. Generalidades

semblanza o resumen de patología neuropatica en niños
Published on: Mar 4, 2016
Published in: Health & Medicine      
Source: www.slideshare.net


Transcripts - Polineuropatías en niños. Generalidades

  • 1. PPoolliinneeuurrooppaattííaa
  • 2. MMoonnoonneeuurrooppaattííaa
  • 3. ppoolliinneeuurrooppaattiiaa
  • 4. ppoolliirrrraaddiiccuulloonneeuurrooppaattííaa  AAffeeccttaacciióónn ddee ssiisstteemmaa nneerrvviioossoo ppeerriifféérriiccoo,, ccoommoo ccoonnsseeccuueenncciiaa ddeell ccoommpprroommiissoo rraaddiiccuullaarr iinnffllaammaattoorriioo,, aauuttooiinnmmuunnee,, ttooxxiiccoo,, eettcc..  PPoolliirrrraaddiiccuulloonneeuurrooppaattiiaa iinnffllaammaattoorriiaa aagguuddaa oo ccrróónniiccaa
  • 5. SSGGBB
  • 6. Neurono ppaattííaa oo aaffeeccttaacciióónn ddee ccuueerrppoo nneeuurroonnaall oo ddee AAssttaa AAnntteerriioorr
  • 7. PPeerriifféérriiccaa??
  • 8. 88 PPAATTRROONNEESS CCLLIINNIICCOOSS EENNFFEERRMMEEDDAADDEESS NNEEUURROOPPÁÁTTIICCAASS BBaarroohhnn,, RRJJ.. SSeemmiinn NNeeuurrooll 11999988;;1188::77--1188
  • 9. VVaarriiaabbiilliiddaadd ddeell ccuuaaddoo cclliinniiccoo
  • 10. MANIFESTACIONES CCLLIINNIICCAASS
  • 11. EEvvaalluuaacciióónn
  • 12. CCllaassiiffiiccaacciióónn eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccaa
  • 13. EELLEECCTTRROOFFIISSIIOOLLOOGGIIAA
  • 14. EEssttuuddiiooss eelleeccttrrooffiissiioollóóggiiccooss
  • 15. EENNFFOOQQUUEE CCLLIINNIICCOO
  • 16. MMEECCAANNIISSMMOOSS
  • 17. EEttiioollooggííaa HHeerreeddiittaarriiaa
  • 18. OOttrraass eettiioollooggiiaass
  • 19. CCllaassiiffiiccaacciióónn HHiissttooppaattoollóóggiiccaa
  • 20. NNEEUURROOPPAATTIIAASS HHEERREEDDIITTAARRIIAASS MMOOTTOORRAASS SSEENNSSIITTIIVVAASS ((NNHHMMSS))
  • 21. Hipertrofia nneerrvviioossaa eenn CChhaarrccootthh MMaarriiee TTooootthh ttiippoo II
  • 22.  Tabla 1. Clasificación del síndrome de CChhaarrccoott--MMaarriiee--TTooootthh  TTiippoo 11 ((ddeessmmiieelliinniizzaannttee))  AAuuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee  CCMMTT 11AA dduupplliiccaacciióónn 1177pp1111..22  CCMMTT 11BB mmuuttaacciióónn ddeell ggeenn PP00 ddee llaa mmiieelliinnaa  CCMMTT 11CC nnoo AA // nnoo BB  MMuuttaacciióónn EEGGRR22  AAuuttoossóómmiiccoo rreecceessiivvaa  CCMMTT 44AA lliiggaaddaa aall ccrr.. 88qq1133--qq2211..11 ((ffoorrmmaa TTuunneecciinnaa))  CCMMTT 44BB lliiggaaddaa aall ccrr.. 1111qq2233 ((ccoonn ddeessddoobbllaammiieennttooss ddee llaa mmiieelliinnaa))  CCMMTT 44CC lliiggaaddaa aall ccrr.. 55qq2233--qq3333 ((ffoorrmmaa cclláássiiccaa))  CCMMTT--LLoomm lliiggaaddaa aall ccrr.. 88qq2244 ((aassoocciiaaddaa aa ssoorrddeerraa))  TTiippoo 22 ((aaxxoonnaall))  AAuuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee  CCMMTT 22AA lliiggaaddaa aall ccrr.. 11pp3355--336  CCMMTT 22BB lliiggaaddaa aall ccrr.. 33qq1133--2222  CCMMTT 22CC aassoocciiaaddaa aa ppaarreessiiaa ddee ccuueerrddaadd vvooccaalleess  CCMMTT 22DD lliiggaaddaa aall ccrr.. 77pp1144  AAuuttoossóómmiiccoo rreecceessiivvaa ((nnoo llooccuuss))  CCMMTT lliiggaaddaa aall ccrroommoossoommaa--XX  MMuuttaacciioonneess ddee llaa CCoonneexxiinnaa--3322  NNeeuurrooppaattiiaa hhiippoommiieelliinniizzaannttee ccoonnggéénniittaa  MMuuttaacciioonneess ppuunnttuuaalleess PPMMPP--2222,, PP00 yy EEGGRR22  NNeeuurrooppaattííaass ffaammiilliiaarreess rreellaacciioonnaaddaass ccoonn eell SSíínnddrroommee ddee CChhaarrccoott--MMaarriiee--TTooootthh..  NNeeuurrooppaattííaa ffaammiilliiaarr ccoonn ssuusscceeppttiibbiilliiddaadd aa llaa pprreessiióónn,, dduupplliiccaacciióónn yy mmuuttaacciióónn ppuunnttuuaall PPMMPP-- 2222  NNeeuurraallggiiaa aammiioottrróóffiiccaa hheerreeddiittaarriiaa,, lliiggaaddaa aall 1177qq2244--2255..  NNeeuurrooppaattiiaa hheerreeddiittaarriiaa mmoottoorraa ddiissttaall  TTiippoo IIII,, aauuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee llooccuuss 1122qq2244..  TTiippoo VV,, aauuttoossóómmiiccoo ddoommiinnaannttee,, lliiggaaddaa aall ccrr.. 77pp.. 
  • 23. CCHHAARRCCOOTT MMAARRIIEE TTOOOOTTHH
  • 24. I and II: loss of large myelinated fibres and axonal swellings (arrows) are evident in the probands ooff ppeeddiiggrreeeess BB aanndd CC hhaarrbboouurriinngg aa LLeeuu226688PPrroo mmuuttaattiioonn.. IIIIII:: aa llaarrggee ddeeggeenneerraattiinngg aaxxoonnaall sswweelllliinngg ((aarrrrooww)) iinn ppeeddiiggrreeee DD wwiitthh tthhee ddeell332222CCyyss-- 332266AAssnn mmuuttaattiioonn ((sseeee FFiigg.. 44,, IIIIII ffoorr uullttrraassttrruuccttuurraall ddeettaaiillss)).. IIVV:: mmaannyy rreeggeenneerraattiinngg cclluusstteerrss ((aarrrroowwss)) iinn ppeeddiiggrreeee EE wwiitthh GGlluu339966LLyyss.. FFaabbrriizzii eett aall,, BBrraaiinn 22000077 113300((22))::339944--440033
  • 25. Teased fibres from the proband of pedigree C. Original magnification: 2200xx.. AAxxoonnaall sswweelllliinnggss aarree ddiissttrriibbuutteedd aalloonngg tthhee ffiibbrreess aalltteerrnnaattiinngg wwiitthh rreemmyyeelliinnaatteedd oorr ddeemmyyeelliinnaatteedd sseeggmmeennttss.. SSoommee ffiibbrreess sshhoowweedd mmyyeelliinn wwrriinnkklliinngg aass eexxpprreessssiioonn ooff sseeccoonnddaarryy ddeemmyyeelliinnaattiioonn.. FFaabbrriizzii eett aall,, BBrraaiinn 22000077 113300((22))::339944--440033
  • 26. Electron microscopy of sural nerves from the probands of pedigrees C (I), B (II), D (III) and E (IV) ((ssccaalliinngg BBaarr 22 μμmm)).. II:: ggiiaanntt aaxxoonn wwiitthh rreegguullaarrllyy oorriieenntteedd NNFF aanndd iinnttrroofflleexxiioonn ooff tthhee mmyyeelliinn sshheeaatthh ((aarrrroowwss)).. IIII:: ggiiaanntt aaxxoonn wwiitthh aa cclluusstteerr ooff oorrggaanneelllleess ((aarrrrooww)) aanndd iirrrreegguullaarr wwhhoorrllss ooff NNFF.. IIIIII:: ggiiaanntt aaxxoonn ((sseeee FFiigg.. 22,, IIIIII)) mmaaddee uupp ooff ddeeggeenneerraattiinngg oorrggaanneelllleess aanndd ssmmaallll NNFF iisslleettss ((aarrrroowwss)).. IIVV:: aa ffiibbrree wwhhoossee aaxxooppllaassmm ccoonnssiissttss aallmmoosstt eexxcclluussiivveellyy ooff mmiiccrroottuubbuulleess;; nnoottee tthhee lloooosseenniinngg ooff eexxtteerrnnaall mmyyeelliinn llaammeellllaaee.. FFaabbrriizzii eett aall,, BBrraaiinn 22000077 113300((22))::339944--440033
  • 27. Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214 Shy, M. E. et al. Neurology 2005;64:1209-1214
  • 28. GALATEA DE LLAASS EESSFFEERRAASS DDAALLII 11995522
  • 29. CCLLAASSIIFFIICCAACCIIOONN DDIICCKK,, 11999933
  • 30. SSxx RRiilleeyy DDaayy
  • 31. I DDOOMMIINNAANNTT EE,, AALLGGUUNNOOSS CCAASSOOSS LLIIGGAADDOOSS AA XX SSEE OOBBSSEERRVVAA EENN 22DDAA DDEECCAADDAA DDIISSMMIINNUUCCIIOONN AAPPRREECCIIAACCIIOONN DDEE DDOOLLOORR YY TTEEMMPPEERRAATTUURRAA DDIISSTTAALL,, UULLCCEERRAASS PPLLAANNTTAARREESS,, DDOOLLOORR EESSPPOONNTTAANNEEOO.. PPIIEE CCAAVVOO,, AARRTTRROOPPAATTIIAASS,, AATTRROOFFIIAA MMUUSSCCUULLAARR LLEEVVEE,, PPOOBBRREESS RREEGGIISSTTRROOSS SSEENNSSIITTIIVVOOSS,, DDEENNEERRVVAACCIIOONN CCRROONNIICCAA EENN MMUUSSCCUULLOOSS DDEEMMSS PPSS.. IIII RREECCEESSIIVVAA NNAACCIIMMIIEENNTTOO OO IINNFFAANNCCIIAA TTEEMMPPRRAANNAA AALLTTEERRAACCIIOONN SSEENNSSIITTIIVVAA EENN TTOODDAA MMOODDAALLIIDDAADD,, TTAACCTTOO,, PPRREESSIIOONN,, VVIIBBRRAACCIIOONN.. AACCRROOPPAATTIIAA MMUUTTIILLAANNTTEE,, AALLTTEERRAACCIIOONN SSUUDDOORRAACCIIOONN,, IIMMPPOOTTEENNCCIIAA,, AALLTTEERRAACCIIOONN VVEESSIICCAALL.. DDIISSMMIINNUUCCIIOONN OO AAUUSSEENNCCIIAA DDEE RREEFFLLEEJJOOSS.. AAUUSSEENNCCIIAA DDEE PPOOTTEENNCCIIAALLEESS SSEENNSSIITTIIVVOOSS,, DDEENNEERRVVAACCIIOONN CCRROONNIICCAA.. IIIIII RREECCEESSIIVVOO SSXX RRIILLEEYY DDAAYY NNAACCIIMMIIEENNTTOO,, IINNFFAANNCCIIAA DDIIFFIICCUULLTTAADD AALLIIMMEENNTTAACCIIOONN,, IINNFFEECCCCIIOONNEESS PPUULLMMOONNAARREESS RREECCUURRRREENNTTEESS,, DDEEFFIICCIITT EENN LLAAGGRRIIMMAACCIIOONN,, HHIIPPOOTTEENNSSIIOONN,, HHIIPPEERRTTEENNSSIIÓÓNN,, AANNOORRMMAALLIIDDAADDEESS EENN SSUUDDOORRAACCIIÓÓNN,, AARRRREEFFLLEEXXIIAA,, SSIINN RREESSPPUUEESSTTAA AA DDOOLLOORR.. DDEEFFIICCIITT FFIIBBRRAASS PPEEQQUUEEÑÑAASS MMIIEELLIINNIIZZAADDAASS YY NNOO MMIIEELLIINNIIZZAADDAASS,, AAUUSSEENNCCIIAA PPAANNSS YY AAFFEECCCCIIOONN LLEEVVEEMMOOTTOORRAA
  • 32. NNEEUURROOPPAATTIIAASS HHEERREEDDIITTAARRIIAASS SSEENNSSIITTIIVVAASS YY AAUUTTOONNOOMMIICCAASS
  • 33. NNiieemmaannPPiicckk EESSFFIINNGGOOMMIIEELLIINNAASSAA
  • 34. llyymmee
  • 35. aaddrreennoolleeuuccooddiissttrrooiiffaa
  • 36. SSxx SSjjooggrreenn LLaarrssssoonn
  • 37. nneeuurrooffiibbrroommaattoossiiss
  • 38. VVAALLOORRAARR
  • 39.  La contribución de Charcot a la neurología mundial es abrumadora. Describió eell ttaabbeess ddoorrssaall yy llaa aarrttrrooppaattííaa ttaabbééttiiccaa..  PPrrooppiicciióó llaass llooccaalliizzaacciioonneess cceerreebbrraalleess yy mmeedduullaarreess bbaassaaddoo eenn ssuu mmééttooddoo aannaattoommooccllíínniiccoo..  AAppoorrttóó uunnaa ccoonnttrriibbuucciióónn mmuuyy iimmppoorrttaannttee aall eessttuuddiioo ddee llaass aattrrooffiiaass mmuussccuullaarreess pprrooggrreessiivvaass yy  aaiissllóó uunnaa nnuueevvaa eennttiiddaadd aannaattoommooccllíínniiccaa,, llaa eesscclleerroossiiss llaatteerraall aammiioottrróóffiiccaa.. LLaa ddeessccrriippcciióónn ddee eessttaa eennffeerrmmeeddaadd ccoonnoocciiddaa eenn eell mmuunnddoo eenntteerroo ccoommoo eennffeerrmmeeddaadd ddee CChhaarrccoott eess uunnaa ddee llaass mmaass bbeellllaass ccrreeaacciioonneess nneeuurroollóóggiiccaass..  EEssttaabblleeccee ppoorr vveezz pprriimmeerraa,, jjuunnttoo aa ssuu aalluummnnoo BBoouucchhaarrdd,, llaa rreellaacciióónn eennttrree eell aanneeuurriissmmaa mmiilliiaarr yy llaa hheemmoorrrraaggiiaa cceerreebbrraall..  AAssiimmiissmmoo,, dduurraannttee aaññooss jjuunnttoo aa VVuullppiiaann eessttuuddiióó llooss ddiissttiinnttooss ttiippooss ddee tteemmbblloorreess qquuee pprreesseennttaabbaann llooss ppaacciieenntteess ddee llaa SSaallppeettrriiéérree..  PPrreecciissóó bbiieenn llooss ddiivveerrssooss ssiiggnnooss ddee llaa ppaarráálliissiiss aaggiittaannttee,, qquuee ddeennoommiinnóó EEnnffeerrmmeeddaadd ddee PPaarrkkiinnssoonn yy  eenn 11886688 bbrriinnddóó llaa ssiinnttoommaattoollooggííaa mmaass ccoommpplleettaa ddee llaa EEsscclleerroossiiss eenn PPllaaccaass yy llaa ddiiffeerreenncciióó ppeerrffeeccttaammeennttee ddee llaa PPaarráálliissiiss AAggiittaannttee..  EEss ppoorr eelllloo qquuee aa ppaarrttiirr ddee eessee ppeerriiooddoo CChhaarrccoott aappaarreeccee vveerrddaaddeerraammeennttee ccoommoo eell ccrreeaaddoorr ddee llaa NNeeuurroollooggííaa mmooddeerrnnaa..
  • 40. UUnnee lleeççoonn cclliinniiqquuee àà llaa SSaallppêêttrriièèrree ((AA.. BBrroouuiilllleett,, 11888877))
  • 41. SSoolloo ppuueeddee ddiiaaggnnoossttiiccaarrssee lloo qquuee ssee ccoonnooccee (( oo aall mmeennooss ssee hhaa lleeiiddoo,, vviissttoo oo eessccuucchhaaddoo)) LLaa aauusseenncciiaa ddee pprruueebbaa nnoo eess pprruueebbaa ddee aauusseenncciiaa:: CCaarrll SSaaggaann

Related Documents