Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
<ul><li>Reducida frecuencia en la población. </li></ul><ul><li>Para las personas con ER, esta infrecuencia conlleva numer...
<ul><li>Graves , a menudo ponen en riesgo la vida </li></ul><ul><li>Poco estudiadas . Al ser tan poco conocidas, se produ...
<ul><li>Mal conocidas por los médicos , </li></ul><ul><li>La toma de decisiones por los sistemas de salud son igualmente ...
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<ul><li>Las principales fábricas de porfirinas del organismo son: </li></ul><ul><ul><ul><li>El hígado </li></ul></ul></...
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<ul><li>Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos , dependiendo del lugar en el que se encuentre la exp...
<ul><ul><li>Muy frecuentes </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><l...
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<ul><li>La más frecuente (Suecia). 1/1000 (1/15000) </li></ul><ul><li>209 mutaciones del gen conocidas </li></ul><ul><li>P...
<ul><li>Factores desencadenantes (diacepam, dipirona, anticonceptivos, alcohol, esteroides, infecciones, puerperio….) </li...
<ul><li>Diagnósticos durante las crisis: </li></ul><ul><ul><li>↑ en la orina de ALA, porfibilinógeno y uroporfirina. </li...
<ul><li>El tratamiento sintomático es difícil por la larga lista de fármacos contraindicados. </li></ul><ul><ul><li>D. A...
<ul><li>Intox. Plomo: Plumboporfiria </li></ul><ul><li>↓ Actividad deshidratasa del ALA </li></ul><ul><li>Extremadament...
<ul><li>La más común de todas </li></ul><ul><li>Uroporfilinógeno decarboxilasa (URO-D) </li></ul><ul><li>Se relaciona con ...
<ul><li>Similar a la PIA pero menos grave </li></ul><ul><li>↓ Coproporfirinógeno oxidasa </li></ul><ul><li>Clínica: </li...
<ul><li>“ Frecuente” </li></ul><ul><li>Sudáfrica (población blanca apellido Barnes de holanda- 1688). </li></ul><ul><li>↓ ...
<ul><li>↓ Ferroquelatasa </li></ul><ul><li>Fotosensibilidad moderada (picor y eritema cutáneo), edema de la piel. </li></...
Diferencias <ul><li>Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de lo...
Aparición <ul><li>La afección puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, (amiotrofia espinal infantil, la neurof...
Las Porfirias <ul><li>Es un grupo de 7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas </li></ul><ul><l...
Causa <ul><li>Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem. </li></ul><ul><li>Cada una tiene un patrón ca...
Las Porfirias Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud <ul><li>Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos mo...
<ul><ul><li>Muy frecuentes </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><l...
Clínica <ul><ul><li>Frecuente </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>PIEL GRUESA </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><l...
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Porfiria[1]

Porfirias, tipos, herencia, clínica, desarrollo y evolución, curiosidades
Published on: Mar 4, 2016
Published in: Health & Medicine      Education      
Source: www.slideshare.net


Transcripts - Porfiria[1]

  • 1. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 2. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 3. Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 4. <ul><li>Reducida frecuencia en la población. </li></ul><ul><li>Para las personas con ER, esta infrecuencia conlleva numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel médico como social . </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 5. <ul><li>Graves , a menudo ponen en riesgo la vida </li></ul><ul><li>Poco estudiadas . Al ser tan poco conocidas, se produce: </li></ul><ul><ul><li>Diagnóstico es tardío , cuando no inexistente </li></ul></ul><ul><ul><li>Tratamientos específicos, ausentes en la mayoría de los casos. </li></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 6. <ul><li>Mal conocidas por los médicos , </li></ul><ul><li>La toma de decisiones por los sistemas de salud son igualmente inadecuados. </li></ul><ul><li>La ausencia de un tratamiento efectivo se debe: </li></ul><ul><ul><li>A la escasez de investigación </li></ul></ul><ul><ul><li>A la ausencia de rentabilidad comercial de medicamentos destinados a un pequeño número de pacientes. </li></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 7. <ul><li>Muchas enfermedades raras implican minusvalías físicas, sensoriales, motoras y mentales . </li></ul><ul><li>Las personas afectadas por enfermedades raras son más vulnerables en el plano psicológico, social, cultural y económico. Estas dificultades se pueden reducir por la implementación de políticas públicas adecuadas. </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 8. <ul><li>Afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2,000 . </li></ul><ul><li>200,000 individuos en la Comunidad Europea de 15 Estados Miembros </li></ul><ul><li>La mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes afectando a uno de cada 100,000 personas o menos. </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 9. <ul><li>Se estima que hoy existen entre 5,000 y 8,000 enfermedades raras diferentes, </li></ul><ul><li>Afectan entre el 6% y 8% de la población en total, en otras palabras, entre 24 y 36 millones de personas en la Comunidad Europea - equivalente a la población de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo juntos. </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 10. <ul><li>Es un grupo de 7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas </li></ul><ul><li>La palabra porfiria viene del griego  que significa morado o púrpura </li></ul><ul><li>Se consideran un grupo heterogéneo de enf. adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo </li></ul>
  • 11. <ul><li>Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem. </li></ul><ul><li>Cada una tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiento de la disfunción enzimática </li></ul>
  • 12. <ul><li>Este aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG) son el resultado del fallo de una enzima. </li></ul><ul><li>Y cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. </li></ul><ul><li>A su vez cada una de las deficiencias es debida a la mutacion de sus genes correspondientes, siendo sus alelos a menudo muy heterogéneos </li></ul>
  • 13. <ul><li>En 1930 Hans Fischer describió a las porfirinas de una forma muy sencilla: </li></ul><ul><li>“ Son los compuestos que hacen la hierba verde y la sangre roja”. </li></ul><ul><ul><li>Hemoglobina </li></ul></ul><ul><ul><li>Mioglobina </li></ul></ul><ul><ul><li>Clorofila </li></ul></ul>
  • 14. <ul><li>Las principales fábricas de porfirinas del organismo son: </li></ul><ul><ul><ul><li>El hígado </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Músculo y </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>La médula ósea. </li></ul></ul></ul>
  • 15. <ul><li>En esta médula ósea se sintetiza mucho HEMO para producir suficiente hemoglobina , substancia tan necesaria para el transporte de oxígeno. </li></ul><ul><li>La mióglobina es una proteína con la misma estructura que capta O 2 para el músculo </li></ul><ul><li>En el hígado el HEMO se utiliza para formar otras substancias que fundamentalmente sirven para desintoxicar . </li></ul>
  • 16. <ul><li>Debido a la rareza, este grupo de patologías han sido clasificadas como enfermedades raras. </li></ul><ul><li>Características: </li></ul><ul><ul><li>Graves, crónicas, degenerativas </li></ul></ul><ul><ul><li>Generalmente que ponen en riesgo la vida, son invalidantes, con calidad de vida disminuida y pérdida de autonomía </li></ul></ul><ul><ul><li>Nivel de dolor y sufrimiento de la persona y su familia es alto; pero cuando se descubren, pueden ser tratadas mejorando la calidad y expectativas de vida. </li></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 17. <ul><li>Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos , dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. </li></ul><ul><li>El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG , </li></ul><ul><li>Se tratan con hemoarginato. </li></ul>
  • 18. <ul><ul><li>Muy frecuentes </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DEDOS LONGITUD/FORMA IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>METACARPOS ANOMALIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>VESICULAS / LESIONES BULLOSAS </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPILOSIDAD LOCALIZADA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>INFECCION CUTANEA CRONICA /ULCERACIONES </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPOPIGMENTACION IRREGULAR EN DISTRIBUCION </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPIGMENTACION IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>UÑAS AUSENTES / PEQUEÑAS (MANOS) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DISFUNCION HEPATOCELULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>PORFIRINAS METABOLISMO ANORMAL </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>TALLA PEQUEÑA / ENANISMO </li></ul></ul></ul>
  • 19. <ul><ul><li>Frecuente </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>PIEL GRUESA </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ESTREÑIMIENTO/CONSTIPACION </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>HIPERTENSION ARTERIAL </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ANOMALIA FUNCIONAL DE SISTEMA NERVIOSO </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Ocasional </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>REGRESION PSIQUICA / DEMENCIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO/CONDUCTA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>CONVULSIONES EPILEPSIA </li></ul></ul></ul>
  • 21. <ul><li>La más frecuente (Suecia). 1/1000 (1/15000) </li></ul><ul><li>209 mutaciones del gen conocidas </li></ul><ul><li>PBG-D (Porfobilinógeno desaminasa) </li></ul><ul><li>15% son sintomáticos </li></ul><ul><li>Aparición de crisis en ♀ 20-45 años (premenstrual) que duran días/varios meses. </li></ul>
  • 22. <ul><li>Factores desencadenantes (diacepam, dipirona, anticonceptivos, alcohol, esteroides, infecciones, puerperio….) </li></ul><ul><li>Crisis: Frec. e intensidad muy variables </li></ul><ul><ul><li>Dolor abdominal irradiado a FFRR </li></ul></ul><ul><ul><li>Fiebre, vómitos, estreñimiento y </li></ul></ul><ul><ul><li>Manifestaciones neurológicas (75%) tras el dolor abdominal. </li></ul></ul><ul><ul><li>Manifestaciones psiquiátricas(psicosis, alucinaciones, confusión) que se acompañan a veces de convulsiones. </li></ul></ul>
  • 23. <ul><li>Diagnósticos durante las crisis: </li></ul><ul><ul><li>↑ en la orina de ALA, porfibilinógeno y uroporfirina. </li></ul></ul><ul><ul><li>La uroporfirina produce una orina oscura, pero lo más característico es que se oscurece aún mas con la exposición al sol durante unas horas. </li></ul></ul>
  • 24. <ul><li>El tratamiento sintomático es difícil por la larga lista de fármacos contraindicados. </li></ul><ul><ul><li>D. Abd. : Aspirina, Paracetamol </li></ul></ul><ul><ul><li>Vómitos y alt. PSQ: Clorpromazina </li></ul></ul><ul><ul><li>Convulsiones: BZD </li></ul></ul><ul><li>Crisis: Hematina </li></ul><ul><li>Medicamento huérfano: Desaminasa recombinante humana del porfobilinógeno . </li></ul><ul><li>Cromosoma 11 (11q23.3) </li></ul>
  • 25. <ul><li>Intox. Plomo: Plumboporfiria </li></ul><ul><li>↓ Actividad deshidratasa del ALA </li></ul><ul><li>Extremadamente rara (9 casos) </li></ul><ul><li>Síntomas neurológicos (polineuropatías: parálisis de extremidades y musc. respiratorios ->Muerte).D. abd. Vómitos y mialgias. No hay fotosensibilidad. </li></ul><ul><li>Fact. Desencadenantes: Estrés, ayuno, alcohol. </li></ul><ul><li>Cromosoma 9 (9q34) </li></ul>
  • 26. <ul><li>La más común de todas </li></ul><ul><li>Uroporfilinógeno decarboxilasa (URO-D) </li></ul><ul><li>Se relaciona con la hepatopatía alcohólica </li></ul><ul><li>La única manifestación importante es la fotosensibilidad, que da lugar a lesiones cutáneas que consisten en aumento de la pigmentación facial, eritema, lesiones ulcerosas y fragilidad cutánea. </li></ul><ul><li>Siderosis hepática asintomática </li></ul><ul><li>Cromosoma 1 (1p34) </li></ul>
  • 27. <ul><li>Similar a la PIA pero menos grave </li></ul><ul><li>↓ Coproporfirinógeno oxidasa </li></ul><ul><li>Clínica: </li></ul><ul><ul><li>Fotosensibilidad </li></ul></ul><ul><ul><li>Crisis breves y relativamente graves con neuritis, parestesias, atrofia del N. Óptico, a veces delirio, coma y convulsión. </li></ul></ul><ul><li>Cromosoma 3 (3q12) </li></ul>
  • 28. <ul><li>“ Frecuente” </li></ul><ul><li>Sudáfrica (población blanca apellido Barnes de holanda- 1688). </li></ul><ul><li>↓ Protoporfirinógeno oxidasa </li></ul><ul><li>Lesiones cutáneas, ulcerosas, atrofia, dolor neurítico, delirio, coma y convulsiones. </li></ul><ul><li>Cromosoma 1 (1q22) y Cromosoma 6 (6q21.3) </li></ul>
  • 29. <ul><li>↓ Ferroquelatasa </li></ul><ul><li>Fotosensibilidad moderada (picor y eritema cutáneo), edema de la piel. </li></ul><ul><li>A veces, cálculos biliares y hepatopatía </li></ul><ul><li>Cromosoma 18 (18q21.3) </li></ul>
  • 30. Diferencias <ul><li>Un 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético identificado que equivale a un 3% o 4% de los nacimientos. </li></ul><ul><li>Las otras causas pueden ser infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 31. Aparición <ul><li>La afección puede ser visible desde el nacimiento o en la niñez, (amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las enfermedades lisosomales, las acondroplasia y el síndrome de Rett. </li></ul><ul><li>O aparecer en la madurez, (enfermedad de Huntington, Crohn, la Charcot-Marie-Tooth, ELA, Sarc. Kaposi, C. Tiroides…) </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 32. Las Porfirias <ul><li>Es un grupo de 7 enfermedades donde está alterado el metabolismo de las porfirinas </li></ul><ul><li>La palabra porfiria viene del griego porphyra que significa morado o púrpura </li></ul><ul><li>Se consideran un grupo heterogéneo de enf. adquiridas o hereditarias con carácter autosómico dominante o recesivo </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 33. Causa <ul><li>Todas ellas se deben a una anomalía en la biosíntesis del hem. </li></ul><ul><li>Cada una tiene un patrón característico de sobreproducción y acumulación de precursores hem, dependiento de la disfunción enzimática (*) </li></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 34. Las Porfirias Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud <ul><li>Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato. </li></ul>
  • 35. <ul><ul><li>Muy frecuentes </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>MANOS PEQUEÑAS / ACROMICRIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DEDOS LONGITUD/FORMA IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>METACARPOS ANOMALIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>VESICULAS / LESIONES BULLOSAS </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPILOSIDAD LOCALIZADA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>INFECCION CUTANEA CRONICA /ULCERACIONES </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>FOTOSENSIBILIDAD CUTANEA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPOPIGMENTACION IRREGULAR EN DISTRIBUCION </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HIPERPIGMENTACION IRREGULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>UÑAS AUSENTES / PEQUEÑAS (MANOS) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>DISFUNCION HEPATOCELULAR </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>PORFIRINAS METABOLISMO ANORMAL </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>TALLA PEQUEÑA / ENANISMO </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA </li></ul></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud
  • 36. Clínica <ul><ul><li>Frecuente </li></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>PIEL GRUESA </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ESTREÑIMIENTO/CONSTIPACION </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>HIPERTENSION ARTERIAL </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>ANOMALIA FUNCIONAL DE SISTEMA NERVIOSO </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><li>Ocasional </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>REGRESION PSIQUICA / DEMENCIA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>ALTERACIONES DEL COMPORTAMIENTO/CONDUCTA </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>CONVULSIONES EPILEPSIA </li></ul></ul></ul>Juan Antonio Mota Gracia Área III de Salud

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